Поэтому имеются проблемы диагностики орфанных заболеваний. Об этом заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Он сказал, что в 85 субъектах России работают врачи этой специальности. В Краснодарском крае 15 генетиков, в Архангельской области два, но один из них находится в декретном отпуске.
Большой проблемой является отсутствие таких специалистов в некоторых регионах. Дело в том, что генетик – это основной врач в диагностике орфанных заболеваний. Он ответственен за назначаемое лечение. Всего в России имеется 17,5 тыс. пациентов с 24-мя редкими заболеваниями. В основе 80% из них лежат генетические нарушения. Среди них более половины – это дети. До трети малышей с редкими заболеваниями до 5 лет не доживают, подчеркнул Сергей Куцев.
Ранее Solovei.info сообщал о мутации, которая способна повышать иммунитет.