Об этом доктор Сергей Воронин рассказал aif.ru. По словам генетика, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз выявляют менее чем у одного из десяти тысяч новорожденных. Это является высокой частотой, сопоставимой с бронхиальной астмой. Еще чаще встречается синдром Дауна. Его выявляют у одного из 700-800 детей. Поэтому беременным женщинам проходить пренатальный скрининг. Лучше на ранней стадии обнаруживать генетические заболевания. Это увеличивает шансы обратить их вспять.
Генетики добились расширения до 36 наследственных заболеваний неонатального скрининга. За 2023 годы обследованы 99% новорожденных. Наследственные патологии были выявлены у каждого 1875-го ребенка. Также в ходе скрининга выявляются родители – носители наследственных заболеваний. Они способны родить здорового ребенка при помощи дородовой диагностики, уверен Сергей Воронин.
Ранее Solovei.info указал на беспрецедентные возможности расшифровки генов.