Об этом академик РАН Сергей Куцев заявил журналистам. Каждое из редких заболеваний может встречаться действительно нечасто. Однако в совокупности наследственные моногенные болезни могут иметь до 1% населения, и еще 1% - хромосомные болезнями. Оценка частоты их встречаемости важна для оказания эффективной помощи. Сергей Куцев подчеркнул, что генетическую причину имеют до 90% редких заболеваний.
В России чаще всего встречаются несиндромальная тугоухость (1:3,5 тыс.), спинальная мышечная атрофия (1:6 тыс.) и фенилкетонурия (1:7 тыс.). Что же касается муковисцидоза, то он фиксируется с частотой 1:8916. Для многих наследственных болезней в России разработаны препараты, значительно улучшающие состояние пациента и предотвращающие инвалидность. Для 300 из них разработано лечение.
Ранее Solovei.info сообщал, что операции, наследственность и бактерии способны привести к раку желудка.