В Подмосковье всех новорожденных проверят на 36 генетических заболеваний. Об этом сообщает Министерство здравоохранения Московской области. В ведомстве отметили, что только в родильном доме Ступино с начала года неонатальный генетический скрининг, ставший обязательной процедурой для всех новорожденных, и позволяющий выявлять заболевания на самых ранних стадиях, проведен у более 250 малышей.

По данным на 2024 год, в рамках нацпроекта «Здравоохранение» расширенный неонатальный скрининг прошли около 70 тысяч новорождённых в Московской области. Из них у 96 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии и назначено соответствующее лечение.  

Напомним, неонатальный скрининг - это массовое обследование новорождённых на врождённые и (или) наследственные заболевания, цел которого выявить патологию до появления клинических симптомов и начать лечение, чтобы предотвратить тяжёлые последствия.  

С 2023 года программа неонатального скрининга в России включает проверку на 36 различных заболеваний, большинство из которых являются наследственными и врождёнными нарушениями обмена веществ и функций различных систем организма. Некоторые из них: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинально-мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена веществ.

Процедура скрининга проста и практически безболезненна. У новорождённого берут кровь из пятки с помощью специального устройства - скарификатора. Небольшая капля крови наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию для анализа.
Отметим, что результаты скрининга - это ещё не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.