Новое заболевание, обусловленное мутацией в генах, открыла и описала врач Надежда Максимова.

 «Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», - сообщает доктор.

 «Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», добавила Максимова.

 Она открыла уже третью генетическую болезнь, отмечает «Огонек».

 Это - SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Носителем первого заболевания является каждый сотый якут, а второго – каждый 33-й.